Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Boala Caffey (hiperostoză corticală infantilă)

Secvențierea genomului complet analizează gena COL1A1 pentru modificarea specifică asociată cu boala Caffey, o afecțiune în care oasele bebelușilor se umflă și se îngroașă, de obicei stabilizându-se până la vârsta de aproximativ doi ani.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune a primei copilării în care oasele, precum mandibula, claviculele și osul antebrațului, devin tumefiate și îngroșate, de obicei remițând până la vârsta de aproximativ doi ani. Este asociată cu o modificare specifică a genei colagenului COL1A1.

Boala Caffey, numită și hiperostoză corticală infantilă, este o afecțiune din primele luni de viață. Se formează os nou pe stratul exterior al unor oase, cel mai adesea mandibula, claviculele și oasele lungi ale brațelor și picioarelor, provocând umflături dureroase. Bebelușii sunt adesea iritabili și pot avea febră. Episoadele se stabilizează de obicei până la vârsta de aproximativ doi ani, deși pot reapărea.

Boala Caffey familială este asociată cu o modificare specifică a genei COL1A1, care produce colagen de tip I, cel mai abundent colagen din organism. Colagenul conferă rezistență oaselor, pielii și altor țesuturi. Adulții care au avut boala în copilărie pot prezenta articulații laxe, piele elastică, hernii sau un risc crescut de fracturi.

Boala se transmite în mod autozomal dominant. Unele cazuri provin de la un părinte care a avut boala în copilărie, în timp ce altele apar de novo. Consilierea genetică este recomandată, deoarece fiecare copil al unei persoane care a avut boala în copilărie are o șansă de 50% de a moșteni modificarea.

Afecțiunea pe care o analizăm

Boala Caffey (hiperostoză corticală infantilă)

Autozomal dominantă

Boala Caffey familială este cauzată de o modificare specifică a genei COL1A1, care produce colagenul de tip I, cel mai abundent colagen din organism. Unele cazuri sunt moștenite de la un părinte care a avut boala în copilărie, în timp ce altele apar de novo.

Semne și simptome

Simptomele încep de obicei în primele luni de viață, cu tumefiere dureroasă la nivelul oaselor, iritabilitate și, uneori, febră. Radiografiile arată formarea de os nou pe stratul extern, cel mai adesea la nivelul mandibulei, claviculelor și oaselor lungi ale brațelor și picioarelor. Episoadele se remit de obicei până la vârsta de aproximativ doi ani, deși pot reapărea. Mai rar, adulții pot avea articulații laxe, piele elastică sau fragilitate osoasă.

Ce schimbă un diagnostic

Afecțiunea se remite de obicei de la sine, iar tratamentul este de susținere, cu ameliorarea durerii. Pe termen scurt pot fi utilizate medicamente antiinflamatoare, pentru scăderea febrei și pentru calmarea durerii. Recunoașterea bolii ajută la evitarea unor investigații inutile pentru infecție, traumatism sau tumoră. Se recomandă consiliere genetică; fiecare copil al unei persoane care a avut boala în copilărie are o șansă de 50% de a moșteni modificarea.

Gene analizate

Denumită și

infantile cortical hyperostosis

MONDO:0007244OMIM 114000Orphanet 1310MedGen 43781Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Boala Caffey este dominantă, astfel încât o persoană care a avut-o în copilărie are o șansă de 1 din 2 de a transmite modificarea fiecărui copil.

Îngrijirea pe termen scurt este de susținere

Afecțiunea se remite de obicei de la sine, iar medicamentele antiinflamatoare, cele pentru scăderea febrei și cele pentru ameliorarea durerii pot fi utilizate pe termen scurt. Recunoașterea acesteia ajută la evitarea unor investigații inutile pentru infecție, traumatism sau tumoare.

Adulții pot necesita monitorizare ulterioară

Adulții care au avut boala Caffey în copilărie pot prezenta laxitate articulară, piele elastică, hernii sau un risc mai mare de fracturi. Evaluarea densității osoase poate fi luată în considerare la cei cu fracturi recurente.

Referințe

  1. Guerin A, Dupuis L, Mendoza-Londono R, 2012. Caffey Disease. GeneReviews
  2. Caffey disease. MedlinePlus Genetics
  3. COL1A1 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium