Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări cu pierderea funcției ale unei copii a genei TBX3, o genă care ghidează dezvoltarea membrelor, sânilor și a altor organe. Poate fi moștenit de la un părinte afectat, iar manifestările variază mult în cadrul aceleiași familii.
Semne și simptome
Diferențele de pe partea degetului mic a mâinii și antebrațului variază de la un deget mic redus sau suplimentar până la malformații ale membrului superior pe partea cubitală. Sânii sau mamelonii insuficient dezvoltați, transpirația redusă la nivelul axilelor și pubertatea întârziată sau organele genitale mici sunt frecvente. Mai rar apar diferențe dentare sau statură scundă.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea mâinii și a aparatului locomotor, consultul endocrinologic pentru creștere și pubertate și controalele stomatologice. Consilierea genetică explică riscul de transmitere a modificării; rudele cu manifestări ușoare pot fi, de asemenea, purtătoare ale acesteia.
Gene analizate
Denumită și
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
