Tulburare neurodezvoltală cu anomalii cerebrale nespecifice și cu sau fără crize convulsive
Autozomal dominantă
Este cauzată de o modificare a unei copii a genei DLL1, o proteină de semnalizare din calea Notch care ghidează dezvoltarea creierului. Dovezile susțin pierderea unei copii funcționale (haploinsuficiență) ca având rol cauzal.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de severitate variabilă, adesea cu autism sau diferențe comportamentale. Crizele convulsive, hipotonia musculară și malformațiile cerebrale de diferite grade sunt frecvente. Scolioza se numără, de asemenea, printre cele mai frecvente manifestări.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin dezvoltal, educațional și comportamental, cu tratamentul crizelor convulsive, acolo unde este necesar. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
NEDBAS
