Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale unei copii a genei FLNB, care codifică filamina B, o proteină ce modelează scheletul celular în timpul dezvoltării oaselor. Tulburarea poate fi moștenită de la un părinte sau poate apărea de novo.
Semne și simptome
În sindromul Larsen sunt tipice luxațiile șoldurilor, genunchilor și coatelor încă de la naștere, piciorul strâmb congenital (equinovarus), o față plată cu frunte proeminentă și ochi depărtați, precum și degetele mari spatulate. Pot apărea anomalii ale coloanei vertebrale, inclusiv instabilitatea gâtului. La forma severă (atelosteogeneza tipurile I și III, displazia de tip boomerang) există scurtare severă a membrelor și dificultăți respiratorii, adesea letale în jurul nașterii.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul ortopedic al luxațiilor și al piciorului strâmb congenital și imagistica coloanei cervicale, în special înainte de anestezie, din cauza posibilei instabilități. Evaluarea auzului și a căilor respiratorii este utilă. Consilierea genetică acoperă șansa de 50% de a transmite modificarea și testarea părinților atunci când modificarea pare nouă.
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
