Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Rett

Sindromul Rett este o tulburare neurodezvoltamentală care afectează predominant fetele; dezvoltarea timpurie pare normală, urmată de pierderea vorbirii și a utilizării intenționate a mâinilor. Modificări ale aceleiași gene, MECP2, provoacă tulburări asociate, inclusiv sindromul de duplicare MECP2 și encefalopatia neonatală severă la băieți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Rett

Dominantă legată de cromozomul X · Aproximativ 1 din 10.000 de fete.

O tulburare neurodezvoltamentală cauzată de variante ale MECP2, de obicei nou apărute (de novo), cu regresia limbajului și a abilităților motorii ale mâinilor, mișcări stereotipe ale mâinilor, neregularități respiratorii și convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire multidisciplinară, inclusiv gestionarea convulsiilor, a respirației, a scoliozei și a nutriției; trofinetida este aprobată de FDA pentru sindromul Rett.

Gene analizate

Denumită și

Rett syndrome, atypical, X-linked dominant; Rett syndrome, preserved speech variant, X-linked dominant; Rett syndrome, X-linked dominant; Rett’s disease; RTS; RTT

MONDO:0010726OMIM 312750Orphanet 778MedGen 48441

Sindromul de duplicare MECP2 (retard mintal legat de cromozomul X tip Lubs)

Recesivă legată de cromozomul X

O tulburare legată de cromozomul X, care afectează predominant băieții, cauzată de duplicarea MECP2, cu retard mintal, hipotonie musculară, convulsii și infecții recurente.

Ce schimbă un diagnostic

Gestionarea convulsiilor și a infecțiilor și consiliere genetică pentru mame, care sunt adesea purtătoare neafectate.

Gene analizate

Denumită și

distal duplication Xq; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Lubs type, X-linked recessive; intellectual disability, X-linked, Lubs type (formerly); intellectual disability, X-linked, syndromic, Lubs type; intellectual disability, X-linked, with recurrent respiratory infections; Lubs X-linked intellectual disability syndrome; Lubs X-linked intellectual disability syndrome (formerly); Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs X-linked mental retardation syndrome (formerly); MECP2 duplication syndrome; mental retardation, X-linked, Lubs type (formerly); mental retardation, X-linked, with recurrent respiratory infections; MRXSL; telomeric duplication Xq; XLMR syndrome, Lubs type; Xq28 (MECP2) duplication

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • chromosome Xq28 duplication syndrome
  • distal Xq28 microduplication syndrome
MONDO:0010283OMIM 300260Orphanet 1762MedGen 337496

Encefalopatie severă cu debut neonatal și microcefalie (MECP2)

O encefalopatie severă cu debut precoce la băieți, cauzată de variante ale MECP2, cu dimensiuni reduse ale capului, probleme respiratorii și convulsii.

Gene analizate

Denumită și

encephalopathy, neonatal severe, X-linked recessive; severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation; severe neonatal encephalopathy due to MECP2 mutations

MONDO:0010397OMIM 300673Orphanet 209370MedGen 409616

Limitări

  • Delețiile mari ale MECP2 și duplicările MECP2 sunt variații ale numărului de copii și nu sunt detectate prin analiza variantelor mici. Mozaicismul și inactivarea cromozomului X pot face, de asemenea, rezultatele mai greu de interpretat la femei.

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu