Imunodeficiență variabilă comună
IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).
Ce schimbă un diagnostic
Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.
Denumită și
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Include 17 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
