Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei INPPL1, care codifică SHIP2, o enzimă ce reglează un lipid de semnalizare celulară. Pierderea enzimei perturbă dezvoltarea plăcii de creștere.
Semne și simptome
Membrele scurte, mâinile și picioarele mici, precum și un cap mare cu frunte proeminentă și punte nazală aplatizată sunt observate la naștere sau imediat după aceasta, iar radiografia arată o vârstă osoasă mult întârziată. Vertebrele aplatizate și întârzierea motricității globale sunt frecvente. Mai rar apar probleme respiratorii din cauza unui torace îngust, iar unii pacienți au pierderi renale de fosfat.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune monitorizarea scheletului și a funcției respiratorii, suport ortopedic și controlul fosfatului din sânge. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude sunt oferite.
Gene analizate
Denumită și
OPSMD
