Purpura trombotică trombocitopenică congenitală (sindromul Upshaw-Schulman)
Autozomal recesivă · Aproximativ 1 la un milion de persoane.
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ADAMTS13. Episoadele pot începe la nou-născuți, adesea cu icter sever, sau pot apărea pentru prima dată la vârsta adultă, frecvent declanșate de sarcină sau infecție.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul preventiv regulat cu plasmă sau ADAMTS13 recombinant previne episoadele acute, iar în timpul sarcinii este necesară o monitorizare atentă.
Gene analizate
Denumită și
congenital ADAMTS-13 deficiency; congenital ADAMTS13 deficiency; congenital TTP; familial TTP; hereditary thrombotic thrombocytopenic purpura; Microangiopathic hemolytic Anaemia; thrombotic thrombocytopenic purpura, congenital; TTP; Upshaw-Schulman syndrome; USS
