Tumoră rabdoidă familială
Autozomal dominantă
Predispoziție legată de SMARCB1 sau SMARCA4 pentru tumori teratoide/rabdoide atipice ale creierului și tumori rabdoide ale rinichiului și ale părților moi în copilăria timpurie; SMARCA4 determină, de asemenea, carcinom cu celule mici al ovarului.
Ce schimbă un diagnostic
Imagistică a creierului și a abdomenului în copilăria timpurie; rudelor dumneavoastră le poate fi oferit testul genetic.
Denumită și
familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
- rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
