Sindrom de cancer cu poliposis serrat sesil
Autozomal dominantă
La unele familii, poliposisul serrat este asociat cu o modificare a unei copii a genei RNF43, un supresor tumoral care limitează semnalizarea Wnt în mucoasa intestinală.
Semne și simptome
Mai mulți polipi serrați în colon și rect, descoperiți în timpul colonoscopiei la vârsta adultă. Simptomele pot lipsi până la descoperirea polipilor, deși poate apărea cancer intestinal. Pot apărea și sângerări sau modificări ale tranzitului intestinal.
Ce schimbă un diagnostic
Colonoscopia periodică, cu înlăturarea polipilor, reduce riscul de cancer intestinal, iar intervenția chirurgicală este luată în considerare atunci când polipii nu pot fi controlați. Rudelor de gradul I li se poate recomanda screening prin colonoscopie, iar consilierea genetică și testarea familiei sunt oferite atunci când se identifică o modificare a genei RNF43.
Gene analizate
Denumită și
sessile serrated polyposis cancer syndrome; SSPCS; SSPCS
