Autozomal recesivă
Cauzat de modificări la ambele copii ale genei SH3PXD2B, care este implicată în structurile celulare utilizate pentru remodelarea țesutului înconjurător în timpul dezvoltării oaselor și a altor organe.
Semne și simptome
Sunt tipice creșterea presiunii intraoculare (glaucom), ochii proeminenți și ochii depărtați între ei. Se observă și malformații ale scheletului, iar defectele cardiace sunt frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Examinările oftalmologice regulate pentru depistarea și tratarea creșterii presiunii intraoculare, împreună cu evaluarea cardiacă și urmărirea ortopedică. Părinții sunt de obicei purtători, astfel că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
