Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Condrodisplazia punctată legată de cromozomul X 1 (ARSL)

Secvențierea genomului întreg citește gena ARSL de pe cromozomul X pentru a identifica modificările moștenite care provoacă condrodisplazia punctată legată de cromozomul X 1, o afecțiune a oaselor și cartilajului care afectează în principal băieții.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune scheletică legată de cromozomul X, care afectează în special băieții, provocând un nas turtit, vârfuri scurte ale degetelor și pete punctiforme în oasele aflate în creștere, vizibile la radiografie. Este cauzată de modificări ale genei ARSL (anterior ARSE) de pe cromozomul X.

Condrodisplazia punctată legată de cromozomul X 1 este o afecțiune a dezvoltării cartilajului și oaselor, care apare aproape exclusiv la bărbați. Petele punctiforme, observate la radiografie în primii ani de viață, apar de obicei în apropierea capetelor oaselor și, în general, se estompează la începutul copilăriei. Statura scurtă, nasul aplatizat cu rădăcina nasului lată și vârfurile degetelor neobișnuit de scurte sunt alte caracteristici tipice.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei ARSL, care codifică o enzimă arilsulfatază situată pe cromozomul X și care se crede că participă la procesele oaselor dependente de vitamina K. Sunt afectați bărbații, în timp ce femeile purtătoare nu prezintă de obicei simptome.

La majoritatea bărbaților afectați, problemele sunt minime, iar anomaliile scheletice se ameliorează până la vârsta adultă. Unii au probleme semnificative, inclusiv dificultăți respiratorii din cauza îngustării căilor respiratorii, instabilitate sau stenoză a coloanei cervicale și pierderea auzului. Investigarea imagistică a coloanei cervicale și evaluarea căilor respiratorii înainte de anestezie fac parte din îngrijire, iar rudele de sex feminin pot fi îndrumate către testarea de purtător.

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X

Este cauzată de modificări ale genei ARSL, o enzimă arilsulfatază de pe cromozomul X, despre care se crede că acționează împreună cu procesele dependente de vitamina K din os. Sunt afectați bărbații, iar femeile purtătoare nu prezintă de obicei manifestări.

Semne și simptome

Subdezvoltarea părții mijlocii a feței, cu nas turtit (hipoplazie nazală), și oasele terminale scurte ale degetelor sunt tipice, împreună cu calcificări punctiforme ale cartilajului, vizibile la radiografii în copilăria mică, care se estompează odată cu vârsta. Statura scurtă este frecventă. Mai rar apar îngustarea sau instabilitatea coloanei cervicale, îngustarea căilor respiratorii, pierderea auzului sau întârzierea dezvoltării.

Ce schimbă un diagnostic

Imagistica coloanei cervicale, evaluarea căilor respiratorii înaintea anesteziei, teste de auz și urmărire ORL. Rudele de sex feminin pot beneficia de testare pentru statutul de purtător, iar consilierea genetică explică șansa de transmitere.

Gene analizate

Denumită și

ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE

MONDO:0010555OMIM 302950Orphanet 79345MedGen 777171Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune se transmite prin cromozomul X, astfel încât modificarea ARSL din familie este importantă pentru rudele de sex feminin. Secvențierea genomului întreg citește gena ARSL.

Cromozomul X influențează riscul familial

Bărbații cu afecțiunea transmit modificarea tuturor fiicelor lor și niciunuia dintre fiii lor. Dacă mama unui băiat este purtătoare a modificării, fiecare sarcină are o șansă de 50% de a o transmite.

Verificarea coloanei cervicale înainte de intervenție chirurgicală

Instabilitatea coloanei cervicale se evaluează prin radiografii în flexie și extensie, la fiecare șase până la douăsprezece luni, până la încheierea creșterii, iar coloana trebuie investigată imagistic înainte de anestezie generală. Mișcările extreme ale gâtului și sporturile de contact trebuie evitate la persoanele cu instabilitate.

Referințe

  1. Braverman NE, Bober MB, Brunetti-Pierri N, Suchy SF, 2008. Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked. GeneReviews
  2. X-linked chondrodysplasia punctata 1. MedlinePlus Genetics
  3. ARSL gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium