Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări ale unei copii a genei TCF20, care reglează activitatea genelor în creierul în dezvoltare. Majoritatea modificărilor opresc funcționarea genei, iar cele mai multe apar de novo, deși unele sunt moștenite de la un părinte cu simptome.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, inclusiv întârziere motorie, cu deficiență intelectuală de grad variabil. Autismul și alte diferențe comportamentale sunt frecvente, la fel ca hipotonia musculară și trăsăturile craniofaciale. Unele persoane au și crize convulsive, tulburări de somn sau tulburări de mișcare.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, logopedic, educațional și comportamental, cu kinetoterapie pentru hipotonia musculară. Majoritatea cazurilor apar de novo, însă un părinte poate purta modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
