O afecțiune cauzată în principal de modificări recesive ale genei SBDS și, mai rar, ale genei EFL1 sau ale altor gene, care se manifestă prin neutropenie, insuficiență pancreatică exocrină și modificări ale scheletului, cu un risc crescut de insuficiență medulară, sindrom mielodisplazic și leucemie acută mieloidă.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic permite administrarea de enzime pancreatice de substituție și monitorizarea regulată a sângelui și a măduvei osoase, precum și ghidarea alegerii donatorului dacă este necesar un transplant de celule stem.
Denumită și
congenital lipomatosis of pancreas; pancreatic insufficiency and bone marrow dysfunction; Schwachman-Diamond syndrome; Schwachmann-Diamond syndrome; SDS; Shwachman Diamond Syndrome; Shwachman syndrome; Shwachman-Bodian-Diamond syndrome
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- DNAJC21-related Shwachman Diamond syndrome
- Shwachman-Diamond syndrome 1
- Shwachman-Diamond syndrome 2
