Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburări asociate cu KAT6B

Secvențierea completă a genomului citește gena KAT6B pentru modificările care cauzează tulburările asociate cu KAT6B, inclusiv sindromul genitopatelar și sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, care provoacă deficiență intelectuală și diferențe la naștere.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un spectru de afecțiuni rare ale dezvoltării, inclusiv sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson și sindromul genitopatelar, care provoacă deficiență intelectuală și malformații congenitale. Acestea sunt cauzate de modificări noi ale genei KAT6B, care reglează activitatea genelor.

Tulburările asociate cu KAT6B reprezintă un spectru de afecțiuni rare ale dezvoltării. Acestea includ sindromul genitopatelar și sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS), care au adesea în comun întârzierea dezvoltării sau deficiența intelectuală, tonusul muscular scăzut și diferențe scheletice.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei KAT6B, o histon acetiltransferază care controlează activitatea genelor în timpul dezvoltării. Locul modificării în genă influențează care manifestări apar, iar majoritatea modificările raportate apar ca modificări noi la persoana afectată.

Sindromul genitopatelar include adesea rotule absente sau subdezvoltate, contracturi articulare, diferențe ale organelor genitale și anomalii ale creierului și rinichilor. Sindromul SBBYS include adesea pleoape înguste și căzute, o față ca o mască, precum și degete mari ale mâinilor și ale picioarelor alungite. Defecte cardiace, pierderea auzului și probleme dentare pot apărea în ambele.

Îngrijirea include controale ale tiroidei, inimii, rinichilor, auzului și ochilor, intervenție chirurgicală la pleoape atunci când este necesar și intervenție timpurie pentru sprijinirea dezvoltării. Testarea părinților și consilierea genetică ajută la estimarea riscului de recurență.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzate de modificări ale unei copii a genei KAT6B, o histon acetiltransferază care controlează activitatea genelor în timpul dezvoltării. Modificările raportate apar de novo, iar locul lor în genă influențează care manifestări apar.

Semne și simptome

Întârzierea dezvoltării și deficiența intelectuală, cu tonus muscular scăzut, sunt comune tuturor formelor. În sindromul Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson apar pleoape înguste și căzute, față de tip mască, degete mari de la mâini și de la picioare lungi și rotule mici sau absente. În sindromul genitopatelar apar rotule absente, contracturi articulare, diferențe ale organelor genitale și anomalii ale creierului și rinichilor. Mai rar apar defecte cardiace, pierderea auzului sau probleme dentare.

Ce schimbă un diagnostic

Testarea funcției tiroidiene, evaluarea inimii, rinichilor, auzului și ochilor, intervenție chirurgicală la pleoape, dacă este necesar, și sprijin pentru dezvoltare. Cazurile raportate apar de novo, dar testarea părinților și consilierea genetică ajută la estimarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

KAT6B-related disorder

MONDO:0036042Orphanet 597749MedGen 1843234Surse: [1][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Tulburările KAT6B apar de obicei din modificări noi, însă testarea părinților și consilierea genetică ajută în continuare la estimarea riscului de recurență. Secvențierea completă a genomului citește KAT6B într-un singur test.

O genă, două sindroame

Sindromul genitopatelar și sindromul SBBYS rezultă din modificări diferite ale genei KAT6B, iar locul modificării în genă influențează care manifestări apar. Unele manifestări, precum deficiența intelectuală și defectele cardiace, sunt comune ambelor.

Terapie timpurie și controale anuale

Se recomandă trimiterea către intervenție timpurie pentru terapie ocupațională, fizică, de limbaj și de alimentație, începând din copilărie. Dezvoltarea, alimentația, auzul, funcția tiroidiană și contracturile sunt evaluate în fiecare an.

Referințe

  1. Lemire G, Campeau PM, Lee BH, 2012. KAT6B Disorders. GeneReviews
  2. KAT6B gene. MedlinePlus Genetics
  3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA et al., 2013. The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Human mutation
  4. Maglione V, Pizzuti A, Mastromoro G, Cresta E, Favata P, Digilio MC et al., 2025. Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series and Review of the Literature. American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium