Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei FAT4, care codifică o proteină mare de aderență celulară ce ghidează organizarea celulelor în țesuturile în dezvoltare, inclusiv în creier și în vasele limfatice.
Semne și simptome
Anomalii neurodezvoltative, cu diferențe craniofaciale și scheletice, așa cum se observă în sindromul Van Maldergem.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare și educație, cu evaluare auditivă, renală și neurologică. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt, de regulă, purtători, astfel că sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor.
Gene analizate
MONDO:0100603Surse: [1][2]
