Displazia renal-hepatică-pancreatică 2
Această afecțiune este cauzată de modificări ale genei NEK8, care produce o proteină prezentă în cililii primari. Formele severe rezultă din modificări ale ambelor copii ale genei (autosomal recesiv), în timp ce anumite modificări ale unei singure copii provoacă boală renală chistică cu transmitere autosomal dominantă.
Semne și simptome
În forma severă recesivă se observă rinichi măriți, chistici și prost formați, precum și afectarea ficatului, iar multe sarcini sau nou-născuți afectați nu supraviețuiesc. Pot apărea și situs inversus și probleme cardiace. Formele mai ușoare determină nefronoftiză sau boală renală chistică, care se manifestă în special în perioada neonatală.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul depinde de severitate și include monitorizarea funcției renale, tratarea insuficienței renale prin dializă sau transplant și evaluarea ficatului. Consilierea genetică este recomandată deoarece există atât moștenire recesivă, cât și dominantă; testarea părinților clarifică riscul de recurență, iar testarea prenatală poate fi discutată.
Gene analizate
Denumită și
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
