Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Heterotopie nodulară periventriculară

Secvențierea genomului întreg analizează genele FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L și ARFGEF2 pentru modificările care cauzează heterotopia nodulară periventriculară, o malformație cerebrală care provoacă adesea crize convulsive.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Malformație cerebrală în care unele celule nervoase nu reușesc să ajungă la suprafața creierului și formează noduli de-a lungul spațiilor cu lichid, provocând adesea convulsii. Acest raport acoperă FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L și ARFGEF2.

Heterotopia nodulară periventriculară este o malformație cerebrală în care unele celule nervoase nu reușesc să migreze până la suprafața creierului și formează noduli de-a lungul spațiilor cu lichid. Crizele convulsive sunt cea mai frecventă manifestare, care debutează adesea în adolescență, iar inteligența este de obicei normală, în special în cazul modificărilor FLNA.

Malformația este cauzată de modificări care perturbă modul în care celulele nervoase încep să se deplaseze în creierul în dezvoltare, iar mai multe gene pot fi implicate. FLNA, situată pe cromozomul X, este cea mai frecventă cauză cunoscută și afectează în principal persoanele de sex feminin, deoarece pierderea FLNA la bărbați nu este adesea compatibilă cu viața. ARF1, MAP1B și NEDD4L cauzează forme dominante, în timp ce ARFGEF2 cauzează o formă recesivă cu microcefalie progresivă.

FLNA poate provoca și probleme cardiace și ale vaselor de sânge, cum ar fi dilatarea aortei și boala valvulară, precum și probleme pulmonare și articulare. Alte gene sunt mai frecvent asociate cu întârzierea dezvoltării și cu deficiența intelectuală.

Tratamentul crizelor convulsive reprezintă pasul principal, iar persoanele cu modificări FLNA au nevoie de investigații imagistice ale inimii și aortei. Consilierea genetică ajută la clarificarea modului de transmitere: o femeie cu o modificare FLNA are o șansă de 50% de a o transmite fiecărui copil.

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Cauzată de modificări care perturbă modul în care celulele nervoase încep să se deplaseze în creierul în dezvoltare. FLNA, situată pe cromozomul X, este cea mai frecventă cauză cunoscută și afectează în principal femeile, deoarece pierderea FLNA nu este, de regulă, compatibilă cu supraviețuirea la bărbați. ARF1 și MAP1B determină forme dominante.

Semne și simptome

Convulsiile, care încep adesea în adolescență, sunt cea mai frecventă manifestare; inteligența este adesea normală sau ușor afectată în cazul FLNA. FLNA poate provoca și probleme cardiace și ale vaselor de sânge, cum ar fi dilatarea aortei și boala valvulară, precum și probleme pulmonare sau articulare. Alte gene sunt mai frecvent asociate cu întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul convulsiilor, cu investigații imagistice ale inimii și aortei pentru persoanele cu modificări ale FLNA. Consilierea genetică ajută la clarificarea modului de transmitere: o femeie cu o modificare a FLNA are o șansă de 50% să o transmită fiecărui copil.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Heterotopie nodulară periventriculară 7

    Autozomal dominantă

    Cauzată de modificări de tip missense într-una dintre copiile genei NEDD4L, care pot apărea de novo sau pot fi moștenite în cadrul unei familii.

    NEDD4L

  • Heterotopie periventriculară cu microcefalie

    Autozomal recesivă

    Cauzată de modificări în ambele copii ale genei ARFGEF2, care contribuie la deplasarea veziculelor (mici saci de molecule) în interiorul celulelor în timpul dezvoltării creierului.

    ARFGEF2

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
  • heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
  • heterotopia, periventricular, X-linked dominant
  • periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
  • periventricular nodular heterotopia 6
  • periventricular nodular heterotopia 7
  • periventricular nodular heterotopia 8
  • periventricular nodular heterotopia 9
MONDO:0020341Orphanet 98892MedGen 358387Surse: [3][2][1]

De ce secvențierea întregului genom

Modul de transmitere diferă între aceste gene, astfel încât gena specifică identificată într-o familie influențează recomandările oferite. Secvențierea genomului întreg analizează toate cele cinci gene într-un singur test.

Cinci gene, un singur test

Modificările din FLNA, ARF1, MAP1B, NEDD4L sau ARFGEF2 pot cauza fiecare malformația, dar modelul de transmitere și manifestările diferă între ele. Secvențierea genomului întreg analizează toate cele cinci gene în același test, nu câte una pe rând.

Verificări cardiace și testarea familială

Persoanele cu modificări FLNA au nevoie de investigații imagistice ale inimii și aortei ca parte a îngrijirii, deoarece gena poate afecta inima și vasele de sânge. Testarea părinților și consilierea genetică ajută la clarificarea riscului de recurență pentru boala asociată NEDD4L.

Referințe

  1. Periventricular heterotopia. MedlinePlus Genetics
  2. Lu J, Sheen V, 2005. Periventricular heterotopia. Epilepsy & behavior : E&B
  3. Chen MH, Walsh CA, 2002. FLNA Deficiency. GeneReviews
  4. Broix L, Jagline H, Ivanova E, Schmucker S, Drouot N, Clayton-Smith J et al., 2017. Mutations in the HECT domain of NEDD4L lead to AKT-mTOR pathway deregulation and cause periventricular nodular heterotopia. Nature genetics
  5. Stouffs K, Verloo P, Brock S, Régal L, Beysen D, Ceulemans B et al., 2020. Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly. Frontiers in genetics
  6. Andreoli L, Caputo D, Doniselli FM, Messina G, Granocchio E, Castellotti B et al., 2026. ARFGEF2-Related Periventricular Nodular Heterotopia: A Case Report and Literature Review. NeuroSci
  7. ARFGEF2 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium