Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a unei copii a genei BCL11A, care reduce funcția acesteia. BCL11A reglează dezvoltarea creierului și hemoglobina fetală, iar pierderea sa duce la creșterea persistentă a hemoglobinei fetale. Majoritatea cazurilor apar de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de grad variabil, cu întârziere în vorbire, hipotonie musculară și diferențe comportamentale, inclusiv autism. Microcefalia, strabismul și trăsăturile faciale discrete sunt frecvente. Analizele de sânge arată o creștere a hemoglobinei fetale, care nu provoacă simptome. Unele persoane au crize convulsive, iar examenele RMN ale creierului pot evidenția diferențe la nivelul trunchiului cerebral posterior, precum un trunchi cerebral mic.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare, limbaj și educație, cu evaluare oftalmologică și comportamentală și tratamentul crizelor convulsive, dacă este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
