Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Tulburări ereditare ale fibrinolizei

Afecțiuni ereditare rare ale sistemului care descompune cheagurile de sânge. Majoritatea cauzează sângerări, deoarece cheagurile se dizolvă prea repede, adesea cu teste de coagulare de rutină normale; în schimb, deficitul de plasminogen provoacă depuneri groase pe mucoasa ochilor, a gurii și a căilor respiratorii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Deficit de inhibitor-1 al activatorului plasminogenului (PAI-1)

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei SERPINE1, cheagurile se descompun prea devreme, ducând la sângerări după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere și menstruații abundente.

Ce schimbă un diagnostic

Acidul tranexamic, un medicament care încetinește descompunerea cheagurilor, este eficient în prevenirea și tratamentul sângerărilor.

Gene analizate

Denumită și

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Deficit de inhibitor al alfa-2-plasminei

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei SERPINF2, cheagurile se descompun prea devreme, ducând la sângerări care pot fi severe, inclusiv sângerări în articulații.

Ce schimbă un diagnostic

Acidul tranexamic, un medicament care încetinește descompunerea cheagurilor, este eficient în prevenirea și tratamentul sângerărilor.

Gene analizate

Denumită și

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Deficit de plasminogen (hipoplasminogenemie)

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei PLG, duce la depuneri groase de fibrină pe mucoase, cel mai adesea pe pleoape (conjunctivită ligneoasă), dar și pe gingii și în căile respiratorii.

Ce schimbă un diagnostic

Este disponibilă terapia de substituție cu plasminogen, care poate îndepărta depunerile.

Gene analizate

Denumită și

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Tulburarea plachetară din Quebec

Autozomal dominantă

Afecțiune dominantă în care trombocitele conțin prea mult activator al plasminogenului de tip urokinază, astfel încât cheagurile se descompun prea repede, cauzând sângerări întârziate după traumatisme sau intervenții chirurgicale.

Ce schimbă un diagnostic

Sângerările răspund la acidul tranexamic, dar nu la transfuzia de trombocite.

Gene analizate

Denumită și

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Limitări

  • Tulburarea plachetară din Quebec este cauzată de o duplicare a unei secvențe de ADN care include gena PLAU, ceea ce necesită analiza numărului de copii și poate fi omisă.

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium