Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei SYNCRIP, o proteină de legare a ARN-ului implicată în reglarea mai multor căi celulare. Modificările de tip frameshift cauzează probabil pierderea unei copii funcționale, iar majoritatea cazurilor apar de novo.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, de obicei de la limită până la moderată. Autismul, tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate și tulburările de somn sunt frecvente. Pot apărea și convulsii, hipotonie musculară și tulburări de mișcare.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, în domeniul vorbirii, educațional și comportamental, cu tratament pentru convulsii atunci când este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
