Autozomal recesivă
O afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei UBR1, caracterizată prin surditate neurosenzorială congenitală, insuficiență pancreatică exocrină, subdezvoltarea aripilor nasului și alte manifestări.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoscând această afecțiune, se poate începe din timp terapia de substituție cu enzime pancreatice și sprijinul pentru auz.
Gene analizate
Denumită și
JBS; nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia and congenital deafness; pancreatic insufficiency, combined exocrine
