Sensibilitate acută la alcool (deficit de ALDH2)
Autozomal dominantă
Activitatea redusă a enzimei ALDH2, cel mai adesea din cauza variantei comune ALDH2*2 (rs671), face ca acetaldehida să se acumuleze după consumul de alcool, ducând la înroșirea feței, bătăi rapide ale inimii și greață.
Ce schimbă un diagnostic
Purtătorii care consumă alcool au un risc mult mai mare de cancer esofagian, prin urmare, principala măsură recomandată este limitarea sau evitarea consumului de alcool.
Denumită și
acute alcohol sensitivity; alcohol intolerance
