Autozomal recesivă
Această formă de heterotopie este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei EML1, o genă necesară celulelor stem cerebrale timpurii care produc celule nervoase. Atunci când gena nu funcționează, celulele nervoase sunt localizate greșit într-o bandă largă de substanță cenușie, adesea asemănătoare unei panglici, sub cortex.
Semne și simptome
Copiii au de obicei un cap mare, epilepsie care debutează în copilărie timpurie sau în copilărie și întârziere moderată până la severă a dezvoltării și deficiență intelectuală. Imagistica cerebrală arată heterotopie extinsă, adesea cu absența parțială sau completă a corpului calos și ventricule laterale malformate. Hidrocefalia apare în aproximativ jumătate dintre cazuri, iar se observă și o malformație corticală de tip polimicrogirie, situată deasupra heterotopiei.
Ce schimbă un diagnostic
Managementul include monitorizarea neurologică și tratamentul convulsiilor, care poate necesita mai multe medicamente, alături de sprijin pentru dezvoltare, educație și terapie. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
BH
