Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Sindromul Carney și sindromul Cushing ereditar

Afecțiuni ereditare, cauzate în principal de variante ale genelor PRKAR1A, PDE11A, PDE8B și ARMC5, în care tumori benigne ale glandelor suprarenale și ale altor organe pot determina sindromul Cushing. Sindromul Carney crește, de asemenea, riscul de mixoame cardiace și al altor tumori endocrine.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul Carney

Autozomal dominantă

Un sindrom de neoplazie multiplă, cu pigmentare cutanată pete-pete, mixoame cardiace și cutanate și tumori endocrine ale glandelor suprarenale, hipofizei, tiroidei și testiculelor.

Ce schimbă un diagnostic

Ecografie cardiacă periodică pentru depistarea precoce a mixoamelor, precum și monitorizare endocrină și testiculară și testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • Carney complex - trismus - pseudocamptodactyly syndrome
  • Carney complex type 2
  • Carney complex, type 1
MONDO:0015285Orphanet 1359MedGen 140810

Boala nodulară pigmentară primară a corticosuprarenalei

Autozomal dominantă

Noduli suprarenali mici, pigmentați, care produc cortizol independent de ACTH, determinând sindromul Cushing, fie izolat, fie ca parte a sindromului Carney.

Ce schimbă un diagnostic

Screeningul biochimic pentru excesul de cortizol permite recunoașterea și tratarea precoce a sindromului Cushing.

Gene analizate

Denumită și

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • isolated primary pigmented nodular adrenocortical disease
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 1
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3
  • pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 4
MONDO:0015999Orphanet 189439MedGen 930501

Hiperplazie suprarenală bilaterală primară macronodulară asociată cu ARMC5

Autozomal dominantă

Mărirea ambelor glande suprarenale, cu mai mulți noduli, care pot produce lent un exces de cortizol la vârsta adultă.

Ce schimbă un diagnostic

Permite screeningul biochimic pentru excesul de cortizol la purtători și la rudele acestora.

Gene analizate

Denumită și

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia

MONDO:0014416OMIM 615954MedGen 863240

Limitări

  • Delețiile uneia sau mai multor exoni ai genei PRKAR1A, sau ale întregii gene, cauzează o parte din cazurile de sindrom Carney și necesită analiza numărului de copii, astfel încât este posibil să nu fie detectate.

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium