Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Tulburări ereditare ale paratiroidelor și ale calciului

Afecțiuni ereditare care perturbă hormonul paratiroidian și controlul calciului din sânge, cauzate de variante în gene precum CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 și GATA3. Pot determina ca nivelul calciului din sânge să fie prea ridicat sau prea scăzut.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Hipercalcemie hipocalciurică familială

Autozomal dominantă

Creșterea ușoară, de obicei inofensivă, a calciului din sânge, pe tot parcursul vieții, cu calciu urinar scăzut, cauzată de reducerea capacității de detectare a calciului (CASR, GNA11, AP2S1).

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea acestei afecțiuni evită intervențiile chirurgicale inutile la nivelul glandelor paratiroide, care nu o vindecă.

Gene analizate

Denumită și

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Hipoparatiroidism familial

Hormon paratiroidian scăzut și calciu scăzut în sânge, inclusiv hipocalcemia autosomal dominantă cauzată de detectarea hiperactivă a calciului.

Ce schimbă un diagnostic

În hipocalcemia autosomal dominantă, tratamentul standard cu calciu și vitamina D poate agrava pierderea de calciu renală, de aceea tratamentul necesită ajustare de către un specialist.

Gene analizate

Denumită și

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Hiperparatiroidism primar sever neonatal

Autozomal recesivă

Calciu foarte ridicat în sânge la nou-născuți, potențial letal, cauzat de obicei de variante la ambele copii ale genei CASR.

Gene analizate

Denumită și

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Hiperparatiroidism izolat familial

Autozomal dominantă

Hiperactivitate a glandelor paratiroide care apare în familii, fără alte tumori endocrine.

Gene analizate

Denumită și

FIHP; FIHPT

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Sindromul hiperparatiroidism-tumoră a maxilarului

Autozomal dominantă

Tumori ale glandelor paratiroide cu risc crescut de cancer paratiroidian, tumori ale maxilarului și leziuni renale și uterine, cauzate de variante ale genei CDC73.

Ce schimbă un diagnostic

Verificările periodice ale calciului și ale hormonului paratiroidian permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor paratiroide.

Gene analizate

Denumită și

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Sindromul hipoparatiroidism-surditate-boală renală

Autozomal dominantă

Hormon paratiroidian scăzut, asociat cu pierderea auzului și anomalii renale, cauzat de variante ale genei GATA3.

Gene analizate

Denumită și

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Limitări

  • Ștergerile întregii gene sau ale unor exoni din CDC73 sau GATA3 necesită analiza numărului de copii și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium