Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei AASS, care codifică o enzimă cu două activități ce realizează primii pași ai metabolizării lizinei. Activitatea redusă determină acumularea lizinei și, uneori, a sacharopinei.
Semne și simptome
Niveluri ridicate de lizină în sânge, de obicei depistate prin screening metabolic. Mulți oameni sunt sănătoși. La unii au fost raportate întârzieri în dezvoltare și alte manifestări neurologice, însă este dificil de stabilit dacă acestea sunt cauzate de afecțiune sau de alți factori.
Ce schimbă un diagnostic
De regulă, tratamentul nu este necesar; dacă sunt prezente simptome neurologice, trebuie investigate și alte cauze. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
hyperlysinemia (disease); hyperlysinemia type I; L-lysine NAD-oxido-reductase deficiency; lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- hyperlysinemia due to defect in lysine transport into mitochondria
