Dominantă legată de cromozomul X
Cardiomiopatie hipertrofică, tulburări de ritm cardiac, inclusiv tiparul Wolff-Parkinson-White, slăbiciune musculară, deficiență intelectuală și modificări retiniene; bărbații afectați dezvoltă de obicei o boală cardiacă severă în adolescență sau la începutul vârstei adulte, iar femeile mai târziu.
Ce schimbă un diagnostic
Sunt adesea necesare monitorizarea cardiacă atentă, implantarea unui defibrilator și evaluarea timpurie pentru transplant cardiac, iar membrii familiei pot fi testați.
Gene analizate
Denumită și
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
