Intoleranța ereditară la fructoză

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii acestei afecțiuni îi permite evitarea strictă a fructozei, zaharozei și sorbitolului, inclusiv în medicamente și soluții perfuzabile, ceea ce previne vătămarea.

Gene analizate

Denumită și

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii acestei afecțiuni îi permite evitarea postului și a fructozei, precum și tratarea timpurie a scăderii glicemiei în timpul bolilor.

Gene analizate

Denumită și

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii acestei afecțiuni îi permite evitarea postului prelungit și tratarea prompt a scăderii glicemiei.

Gene analizate

Denumită și

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency