Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Imunologice

DADA2 (deficiență de ADA2)

O afecțiune ereditară cauzată de modificări ale genei ADA2, care duce la inflamația vaselor de sânge, accidente vasculare cerebrale precoce, numărătoare scăzută a celulelor sanguine și niveluri reduse de anticorpi. Simptomele debutează de obicei în copilărie, dar pot apărea pentru prima dată la adulți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Deficitul de adenozin deaminază 2

Autozomal recesivă

Lipsa enzimei ADA2 provoacă inflamația vaselor de sânge, care poate duce la accidente vasculare cerebrale, erupții cutanate și probleme ale sistemului sanguin și imunitar.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul anti-TNF reduce considerabil riscul de accidente vasculare cerebrale, iar un transplant de celule stem poate trata problemele sanguine și imunitare.

Gene analizate

Denumită și

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Limitări

  • Delețiile unuia sau mai multor exoni ADA2 reprezintă o cauză frecventă a DADA2 la unele populații; acestea necesită analiza numărului de copii și pot să nu fie detectate.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu