Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Gangliozidoza GM1 și sindromul Morquio B

Boli lizozomale de stocare ereditare, cauzate de variante ale genei GLB1 care reduc beta-galactozidaza. Se manifestă fie ca gangliozidoză GM1 neurodegenerativă, fie ca sindromul Morquio B, cu manifestări predominant scheletice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Gangliozidoza GM1

Autozomal recesivă

Forme infantile, tardiv-infantile/juvenile și adulte, cu declin neurologic progresiv și, la sugari, pete roșu-cireș, mărirea organelor și modificări scheletice.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere; un diagnostic genetic permite testarea membrilor familiei și accesul la studii clinice.

Gene analizate

Denumită și

Beta galactosidase 1 deficiency; Beta-galactosidosis; gangliosidosis GM1; GLB 1 deficiency; GLB1 deficiency; GM>1< gangliosidosis; Landing disease; Landing syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • GM1 gangliosidosis type 1
  • GM1 gangliosidosis type 2
  • GM1 gangliosidosis type 3
MONDO:0018149Orphanet 354MedGen 43107

Mucopolizaharidoza tip IVB (sindromul Morquio B)

Autozomal recesivă

Modificări scheletice asemănătoare sindromului Morquio A, cu statură scurtă și laxitate articulară, de obicei cu afectare neurologică redusă.

Gene analizate

Denumită și

Beta-D-galactosidase deficiency; Morquio disease type B; Morquio syndrome B; MPS 4B; MPS IV B; MPS IVB; MPS4B; MPSIVB; mucopolysaccharidosis type IVB

MONDO:0009660OMIM 253010Orphanet 309310MedGen 43376

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium