Autozomal recesivă
Sindromul Chudley-McCullough este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei GPSM2, o genă care controlează orientarea diviziunii celulare, important pentru urechea internă și pentru dezvoltarea creierului.
Semne și simptome
Principala caracteristică este pierderea auzului neurosenzorială severă până la profundă, prezentă de obicei de la naștere sau în copilăria timpurie. Imagistica cerebrală arată, de regulă, absența parțială a corpului calos, diferențe ale cerebelului, grupuri de neuroni plasați greșit în lobii frontali, spații lichidiene cerebrale mărite (ventriculomegalie) și uneori chisturi arahnoidiene. Majoritatea persoanelor au dezvoltare normală sau doar ușor afectată.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijinul auditiv timpuriu, inclusiv aparate auditive sau implanturi cohleare, precum și sprijinul pentru dezvoltarea limbajului, sunt importante. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
