Autozomal dominantă
O afecțiune dominantă, cauzată în principal de modificări ale genelor EYA1, SIX1 sau SIX5, care provoacă pierdere auditivă de tip conductiv, neurosenzorial sau mixt, malformații ale urechii, chisturi sau fosete la nivelul gâtului și, la unele persoane, anomalii renale.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni determină evaluarea auzului și supravegherea prin ecografie renală și oferă informații utile pentru consilierea familiei.
Denumită și
Branchio oto renal syndrome; branchiootorenal syndrome; Melnick-Fraser syndrome
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- branchiootorenal syndrome 1
- branchiootorenal syndrome 2
