Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul neurodezvoltațional Poirier-Bienvenu

Secvențierea întregului genom analizează gena CSNK2B pentru modificări care cauzează sindromul neurodezvoltațional Poirier-Bienvenu, o afecțiune în care epilepsia debutează de obicei în copilăria mică, împreună cu întârziere în dezvoltare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune neurodezvoltamentală care provoacă epilepsie, de obicei cu debut în copilărie timpurie, împreună cu întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de intensitate variabilă. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei CSNK2B.

Sindromul neurodezvoltațional Poirier-Bienvenu este o afecțiune care provoacă epilepsie, care debutează de obicei în primul an sau în primii doi ani de viață, împreună cu întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de intensitate variabilă. Dezvoltarea vorbirii și a motricității este adesea întârziată, iar crizele convulsive variază ca tip și severitate. Tratamentul crizelor convulsive funcționează bine pentru mulți pacienți, deși unii au epilepsie severă, mai greu de controlat.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei CSNK2B. CSNK2B produce partea de reglare a proteinei kinazei CK2, o enzimă cu multiple roluri în celulele cerebrale. Aproape toate modificările apar de novo, iar copiii afectați au rareori un părinte afectat. Unele persoane au, de asemenea, statură scurtă sau diferențe la nivelul degetelor de la mâini sau de la picioare.

Îngrijirea se concentrează pe tratament de susținere. Tratamentul crizelor convulsive, sprijinul pentru dezvoltare, vorbire și educație, precum și evaluarea regulată de către o echipă multidisciplinară contribuie la îmbunătățirea calității vieții și a funcționalității. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului pentru rude și pentru sarcinile viitoare.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de modificări ale unei copii a genei CSNK2B, care codifică partea de reglare a proteinei kinază CK2, o enzimă cu multiple roluri în celulele cerebrale. Majoritatea modificărilor apar de novo.

Semne și simptome

Crizele convulsive încep de obicei în primul an sau în primii doi ani de viață și variază ca tip și severitate. Întârzierea în dezvoltare și deficiența intelectuală variază de la ușoară la severă, cu întârziere a limbajului și a dezvoltării motorii și, uneori, cu hipotonie musculară în copilărie timpurie. Se observă și statură scurtă, iar unele persoane prezintă diferențe la nivelul degetelor de la mâini sau de la picioare.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul crizelor convulsive, eficient pentru multe persoane, și sprijinul pentru dezvoltare, limbaj și educație. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Aproape toate modificările CSNK2B apar de novo, deci riscul pentru frați depinde de faptul dacă un părinte poartă modificarea. Secvențierea întregului genom analizează CSNK2B într-un singur test.

Riscul pentru frați depinde de statusul părinților

Aproape toate persoanele cu această afecțiune ai căror părinți au fost testați au o modificare nouă. Atunci când un părinte poartă într-adevăr modificarea, riscul pentru fiecare copil este de 1 din 2, de aceea testarea părinților este oferită.

Îngrijirea crizelor convulsive este esențială

Crizele convulsive debutează de obicei în primul an sau în primii doi ani de viață, iar tratamentul este eficient pentru mulți pacienți. Dezvoltarea este susținută prin terapii de vorbire, motorii și educaționale, precum și prin evaluare multidisciplinară regulată.

Referințe

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium