Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Boala Huntington

Testarea bolii Huntington prin secvențierea genomului întreg oferă un statut definitiv al repetiției CAG, facilitând planificarea vieții, testarea familială și accesul la terapiile emergente care modifică evoluția bolii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Afecțiune neurodegenerativă ereditară, cauzată de o extindere a repetiției CAG din gena HTT. Provoacă probleme progresive ale mișcării (coreea), gândirii și stării de spirit, de obicei cu debut la mijlocul vârstei adulte.

Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă progresivă, cauzată de o expansiune a repetițiilor trinucleotidice CAG în gena HTT, care codifică proteina huntingtină. Aproximativ 2,7 la 100.000 de persoane din întreaga lume poartă mutația, cu o prevalență mai mare în populațiile de origine europeană (10,6–13,7 la 100.000). Boala se caracterizează prin simptome motorii (coree, distonie, parkinsonism), declin cognitiv progresiv și manifestări psihiatrice (depresie, iritabilitate, psihoză). Transmiterea este autozomal dominantă, cu o penetranță practic completă pentru expansiunile de 40 sau mai multe repetiții CAG. Boala evoluează invariabil progresiv și este letală, având o supraviețuire medie de 15–20 de ani de la debutul simptomelor.

Alelele HTT normale conțin 10–26 de repetiții CAG; 27–35 de repetiții sunt clasificate drept intermediare (instabile în timpul meiozei, dar nepatogene); 36–39 de repetiții prezintă o penetranță redusă; ≥40 de repetiții au penetranță completă și cauzează boala. Vârsta de debut are o corelație inversă cu lungimea repetițiilor: vârsta medie de debut este de 35–44 de ani în general, dar repetițiile mai lungi determină un debut mai timpuriu. Boala Huntington juvenilă (debut înainte de vârsta de 20 de ani, de regulă cu ≥60 de repetiții) reprezintă 5–10% din cazuri. Transmiterea paternă este asociată cu o expansiune mai mare a repetițiilor, din cauza instabilității meiotice din timpul spermatogenezei, ceea ce explică de ce boala cu debut juvenil se transmite, de obicei, pe linie paternă.

Testarea predictivă pentru boala Huntington este una dintre cele mai importante analize genetice din medicină: la ≥40 de repetiții, rezultatul indică o penetranță completă și este definitiv. Un rezultat pozitiv permite pregătirea psihologică, planificarea vieții, inclusiv decizii financiare și juridice, înscrierea în studii clinice cu potențial de modificare a evoluției bolii (oligonucleotide antisens care vizează HTT mutantă sunt în stadii avansate), consiliere reproductivă, cu opțiuni precum diagnosticul genetic preimplantator, și luarea unor decizii informate. Un rezultat negativ oferă o ușurare definitivă și elimină necesitatea monitorizării. Membrii familiei aflați în risc pot fi acum testați, cu sprijinul adecvat al consilierii genetice.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Afecțiune neurodegenerativă progresivă, cauzată de extinderea repetiției CAG din HTT, cu coree, declin cognitiv și simptome psihiatrice.

Ce schimbă un diagnostic

Consiliere genetică și testare presimptomatică, terapii cu oligonucleotide antisens, medicamente dopaminergice și psihiatrice, studii de neuroprotecție, consiliere reproductivă

Gene analizate

Denumită și

HD; Huntington chorea; Huntington's chorea; Huntington's Disease

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • juvenile Huntington disease
  • Westphal disease
MONDO:0007739OMIM 143100Orphanet 399MedGen 5654

De ce secvențierea întregului genom

Testele standard pentru repetiția CAG sunt precise, dar WGS cu analiză specializată a repetițiilor oferă o dimensionare precisă și detectează variabilitatea somatică.

Determinarea precisă a numărului de repetiții contează, în special în intervalele critice

Testarea pentru boala Huntington este, în principiu, simplă: analiza repetițiilor CAG este bine stabilită. Totuși, panourile standard de secvențiere cu citiri scurte și unele fluxuri de lucru WGS pot să nu determine cu exactitate numărul de repetiții CAG, mai ales în intervalele intermediare și cu penetranță redusă, unde numărările precise au implicații clinice majore. Diferența dintre 35 de repetiții (fără boală) și 40 de repetiții (boală sigură) este decisivă. Mozaicismul somatic al lungimii repetițiilor în diferite țesuturi este recunoscut acum ca relevant din punct de vedere clinic, dar nu poate fi detectat doar prin testarea din sânge. Secvențierea genomului complet cu citiri lungi sau analiza specializată a repetițiilor pot oferi determinarea precisă a numărului de repetiții, pot detecta instabilitatea somatică și pot identifica variante modificatoare din alte gene (gene de reparare a ADN-ului) care influențează vârsta de debut.

Cunoașterea statutului dumneavoastră permite participarea la studii clinice preventive și planificarea vieții

Un rezultat pozitiv al testului pentru boala Huntington este definitiv: la ≥40 de repetiții, boala este practic sigură. Această certitudine permite persoanelor să acceseze opțiuni care nu erau anterior disponibile: înscrierea în studii clinice cu potențial de modificare a evoluției bolii (oligonucleotide antisens precum tominersen sunt în dezvoltare avansată), consiliere reproductivă cu diagnostic genetic preimplantator (PGT-M) pentru a preveni transmiterea, planificare financiară și juridică cât timp funcția cognitivă este păstrată și pregătire psihologică, cu sprijinul adecvat. Un rezultat negativ oferă o liniște definitivă. Membrii familiei pot fi testați, rezultatul putând fi interpretat cu încredere.

Limitări

  • Boala Huntington nu poate fi stabilită prin secvențierea cu citiri scurte, oferta noastră standard de secvențiere a genomului întreg. Acest raport este furnizat pentru eventualele corelații clinice relevante. Aflați mai multe

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu