Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TOR1AIP1, care codifică polipeptida 1 asociată laminei (LAP1), o proteină a membranei nucleare care interacționează cu lamine și cu torsinA.
Semne și simptome
Slăbiciune musculară cu evoluție lentă, a mușchilor centurii pelvine și scapulare, care debutează adesea în copilărie sau adolescență, însoțită de contracturi articulare și rigiditate a coloanei vertebrale. Pot apărea implicarea cardiacă, inclusiv cardiomiopatie, și implicarea mușchilor respiratori. Mai rar, pierderea atât a LAP1B, cât și a LAP1C provoacă o tulburare sindromică ce afectează mușchii, creierul, ochii, urechile, pielea și oasele.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea periodică a inimii și a respirației, deoarece pot apărea complicații cardiace și respiratorii; kinetoterapie și îngrijire ortopedică pentru contracturi. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rudele dumneavoastră.
Gene analizate
Denumită și
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
