Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul unghie-rotulă (LMX1B)

Secvențierea genomului întreg analizează gena LMX1B pentru modificări moștenite ale unei copii, care determină sindromul unghie-rotulă, ce poate afecta unghiile, rotulele, coatele, bazinul, rinichii și ochii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune ereditară care afectează unghiile, rotulele, coatele și bazinul și, la unele persoane, rinichii și ochii, cu manifestări care pot varia chiar și în cadrul aceleiași familii. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei LMX1B.

Sindromul unghie-rotulă este o afecțiune ereditară care afectează unghiile, rotulele, coatele și bazinul. Unghiile pot fi absente, subdezvoltate, striate sau despicate, iar rotulele pot fi mici sau neregulate. Proeminențele osoase de la nivelul bazinului sunt frecvente și, de obicei, se observă la radiografie. La unele persoane sunt afectați și rinichii și ochii, iar manifestările pot varia chiar și în cadrul aceleiași familii.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei LMX1B, care ghidează dezvoltarea părții posterioare a membrelor, a filtrelor renale și a ochiului. Prezența proteinelor în urină este un semn renal frecvent, iar mai rar se dezvoltă insuficiență renală. Glaucomul este mai frecvent și apare mai devreme decât în populația generală.

Majoritatea persoanelor moștenesc modificarea de la un părinte afectat, iar restul o dezvoltă de novo. Verificările periodice ale urinei, monitorizarea tensiunii arteriale și controalele oftalmologice pentru glaucom permit tratamentul precoce, iar îngrijirea ortopedică și kinetoterapia abordează problemele genunchilor și coatelor. Consilierea genetică explică șansa de 1 la 2 de a transmite afecțiunea fiecărui copil.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale unei copii a genei LMX1B, care ghidează dezvoltarea părții posterioare a membrelor, a filtrelor renale și a ochiului. Majoritatea persoanelor moștenesc afecțiunea de la un părinte afectat; restul o dezvoltă de novo.

Semne și simptome

Sunt tipice unghiile mici, despicate sau absente, mai ales la degetele mari, precum și rotulele mici sau absente. Sunt frecvente diferențele la nivelul coatelor, care limitează extensia completă, și proeminențele osoase de la nivelul bazinului, vizibile la radiografie. Unele persoane dezvoltă proteine în urină și, mai rar, insuficiență renală; glaucomul este mai frecvent decât în populația generală.

Ce schimbă un diagnostic

Verificările periodice ale urinei pentru depistarea proteinelor, monitorizarea tensiunii arteriale și controalele oftalmologice pentru glaucom permit tratamentul precoce. Îngrijirea ortopedică și kinetoterapia abordează problemele genunchilor și coatelor. Consilierea genetică explică șansa de 1 la 2 de a transmite afecțiunea fiecărui copil.

Gene analizate

Denumită și

arthro-onychodysplasia; Fong disease; hereditary Osteo-onychodysplasia; Nail Patella Syndrome; NPS; NPS 1; NPS1; onychoosteodysplasia; osteo-onychodysplasia; Turner-Kieser syndrome

MONDO:0008061OMIM 161200Orphanet 2614MedGen 10257Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul unghie-rotulă se transmite în mod autozomal dominant, astfel că o modificare a genei LMX1B are importanță și pentru rude. Secvențierea genomului întreg analizează gena LMX1B.

Fiecare copil are o șansă de 1 la 2

Fiecare copil al unei persoane afectate are 50% șanse să moștenească modificarea, iar manifestările pot varia foarte mult chiar și în cadrul aceleiași familii. Odată cunoscută modificarea din familie, sunt posibile testarea rudelor și testarea prenatală.

Controalele renale și oftalmologice permit îngrijirea precoce

Analizele periodice ale urinei pentru depistarea proteinelor, verificările tensiunii arteriale și controalele oftalmologice pentru glaucom permit tratamentul precoce. Utilizarea pe termen lung a analgezicelor antiinflamatoare trebuie evitată, deoarece afectează funcția renală.

Referințe

  1. Hoover-Fong JE, McIntosh I, 2003. Nail-Patella Syndrome. GeneReviews
  2. Nail-patella syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Harita Y, Kitanaka S, Isojima T, Ashida A, Hattori M, 2019. Spectrum of LMX1B mutations: from nail-patella syndrome to isolated nephropathy. Pediatric nephrology (Berlin, Germany)

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium