Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei AKR1D1, care codifică enzima delta-4-3-oxosteroid 5-beta-reductaza. Fără această enzimă, nu se produc acizii biliari normali, iar acizii biliari anormali, care afectează ficatul, se acumulează.
Semne și simptome
Bebelușii dezvoltă icter din cauza blocării fluxului biliar (colestază) în primele săptămâni sau luni de viață, cu scaune decolorate și ficat mărit. Absorbția deficitară a grăsimilor poate duce la creștere lentă și la niveluri scăzute de vitaminele A, D, E și K, ceea ce poate provoca sângerări. Fără tratament, afectarea ficatului poate evolua spre ciroză, care poate fi letală în copilărie.
Ce schimbă un diagnostic
Acidul chenodeoxicolic administrat oral înlocuiește acizii biliari lipsă. Dacă tratamentul este început devreme, poate ameliora icterul, funcția hepatică și dimensiunea ficatului. Nivelurile vitaminelor liposolubile și funcția hepatică sunt monitorizate. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect; BASD2; bile acid synthesis defect, congenital, 2; congenital bile acid synthesis defect type 2; CBAS2; cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1
