Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei GYG1, care codifică glicogenina-1, proteina care inițiază formarea glicogenului. Glicogenul anormal (poliglucozanul) se acumulează în fibrele musculare.
Semne și simptome
Slăbiciunea progresivă a mușchilor șoldurilor și umerilor sau, uneori, a mâinilor și gambelor, cu debut la vârsta adultă, este tipică. Biopsia musculară evidențiază depozite de poliglucozani. Mușchiul cardiac poate fi, de asemenea, afectat, provocând cardiomiopatie.
Ce schimbă un diagnostic
Fizioterapia și suportul pentru mobilitate, împreună cu evaluarea cardiacă, deoarece unele persoane dezvoltă cardiomiopatie. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
