Autozomal recesivă
Este o afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei BCHE, care poate duce la paralizie musculară prelungită și la necesitatea suportului respirator timp de ore după administrarea relaxantelor musculare suxametoniu (succinilcolină) sau mivacuriu, și poate afecta, de asemenea, descompunerea unor anestezice locale de tip ester și a cocainei.
Ce schimbă un diagnostic
Informarea anesteziologului permite evitarea acestor medicamente sau utilizarea lor cu precauție; persoanele cu o copie modificată a genei au, de obicei, efecte mai ușoare.
Gene analizate
Denumită și
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
