Imunodeficiență și sindrom SHORT asociate cu PIK3R1
Autozomal dominantă
PIK3R1 codifică o componentă de reglare a enzimei PI3K, care controlează creșterea celulară și semnalizarea celulelor imunitare. Modificările care reduc semnalizarea PI3K cauzează sindromul SHORT, în timp ce anumite modificări care cresc activitatea PI3K-delta în celulele imunitare cauzează sindromul PI3K-delta activat 2 (APDS2). Modificările pot fi moștenite sau pot apărea de novo.
Semne și simptome
În APDS2, infecțiile recurente ale plămânilor, urechilor și sinusurilor încep în copilărie, adesea însoțite de mărirea ganglionilor limfatici și a splinei, infecții virale persistente, iar unele persoane prezintă un profil hiper-IgM. Unele persoane au și întârziere a creșterii. Există un risc crescut de limfom. Caracteristicile sindromului SHORT sunt descrise separat.
Ce schimbă un diagnostic
APDS2 este gestionată de echipele de imunologie, cu terapie de substituție cu anticorpi și antibiotice, după necesitate. Leniolisib, un inhibitor al PI3K-delta, este recomandat ca tratament de primă linie pentru boala limfoproliferativă semnificativă, iar transplantul de celule stem este rezervat cazurilor severe sau refractare la tratament. Consilierea genetică este recomandată; fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, iar rudele pot fi testate.
Gene analizate
Forme specifice incluse
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
- SHORT syndrome
