Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Hemocromatoză

Secvențierea genomului întreg identifică variantele genei HFE care cauzează hemocromatoza ereditară, permițând intervenția timpurie prin flebotomie simplă, înainte ca supraîncărcarea cu fier să provoace afectarea organelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Afecțiune genetică caracterizată prin absorbția excesivă și acumularea fierului în țesuturile corpului, ducând la leziuni ale organelor, în special ale ficatului, inimii și pancreasului.

Hemocromatoza ereditară este o tulburare autozomal recesivă a metabolismului fierului, cauzată de variante ale genei HFE, care codifică o proteină ce reglează hepcidina, hormonul principal de control al fierului. Afecțiunea duce la absorbție intestinală excesivă de fier, permițând acumularea patologică a fierului în inimă, ficat, articulații și glanda pituitară. Atunci când este diagnosticată și tratată înainte de apariția afectării organelor, prognosticul este excelent, cu speranță de viață normală; când diagnosticul este tardiv, pot apărea leziuni ireversibile ale organelor, inclusiv ciroză, carcinom hepatocelular, cardiomiopatie și diabet.

Hemocromatoza ereditară este cea mai frecventă tulburare metabolică ereditară la persoanele de origine nord-europeană, afectând aproximativ 1 din 200. Variantele predominante sunt C282Y (responsabile pentru 80–90% dintre cazuri) și H63D. Penetranța clinică este puternic inegală între sexe: aproximativ 28% dintre bărbații homozigoți pentru C282Y dezvoltă boala manifestă (de obicei după 40 de ani), în timp ce doar aproximativ 1% dintre femeile homozigote dezvoltă simptome, deoarece pierderea de fier prin menstruație le oferă protecție. Debutul simptomelor survine de obicei în decada a patra până la a șasea de viață la bărbați și după menopauză la femei.

Cunoașterea statusului HFE are implicații profunde pentru sănătatea individuală și a familiei. Un diagnostic confirmat de homozigoție pentru C282Y determină flebotomie terapeutică (extragerea a 500 mL de sânge săptămânal, până la normalizarea nivelurilor de fier), un tratament care previne ciroza, inversează fibroza incipientă și normalizează funcția cardiacă și endocrină atunci când este inițiat înainte de afectarea avansată a organelor. Deoarece hemocromatoza urmează o moștenire autozomal recesivă, identificarea unui proband permite screeningul în cascadă al rudelor de gradul I (risc de recurență de 25% pentru fiecare frate sau soră), identificând purtătorii presimptomatici, care pot începe managementul preventiv înainte de apariția primelor simptome.

Variantele HFE diferă ca severitate: homozigoții pentru C282Y au cel mai mare risc de boală, în timp ce heterozigoții compuși (C282Y/H63D) au fenotipuri intermediare, cu penetranță variabilă.

Afecțiunea pe care o analizăm

Hemocromatoză ereditară

Tulburare metabolică ereditară caracterizată prin acumularea fierului în țesuturi.

Ce schimbă un diagnostic

Flebotomie, chelatare a fierului, dietă restrictivă în fier, screening familial

Gene analizate

Denumită și

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Include 10 subtipuri înrudite ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

De ce secvențierea întregului genom

Panourile standard pentru hemocromatoză testează două variante. Acestea nu detectează 10–15% din cazuri, cauzate de alte gene ale metabolismului fierului.

Gena care cauzează supraîncărcarea cu fier s-ar putea să nu fie inclusă în panoul de screening

Screeningul standard pentru hemocromatoză testează doar cele mai frecvente două variante, C282Y și H63D. Totuși, aproximativ 10–15% din cazurile de hemocromatoză rezultă din variante ale altor gene, în special hemocromatoza juvenilă non-HFE, cauzată de variante ale genei HJV (hemojuvelina), care se manifestă la începutul vârstei adulte și poate progresa rapid către ciroză. Variantele din HAMP (care codifică hepcidina), TFR2 și FTL explică unele cazuri. Secvențierea genomului întreg surprinde toate variantele HFE alături de alte gene ale metabolismului fierului, oferind o detectare cuprinzătoare, dincolo de panoul standard cu două variante.

Identificarea riscului de supraîncărcare cu fier schimbă complet managementul

Un diagnostic confirmat de homozigoție pentru C282Y determină începerea flebotomiei terapeutice: extragerea a 500 mL de sânge săptămânal, până la normalizarea rezervelor de fier. Acest tratament aparent simplu este remarcabil de eficient: previne sau inversează fibroza hepatică incipientă, previne progresia diabetului, normalizează funcția cardiacă și restabilește sănătatea endocrină atunci când este inițiat înainte de apariția afectării avansate a organelor. Tot la fel de important, confirmarea genetică permite screeningul în cascadă al rudelor de gradul I, identificând purtătorii presimptomatici, care pot începe flebotomia preventivă cu ani înainte de apariția simptomelor, prevenind complet boala.

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu