Autozomal dominantă
Este cauzat de o modificare a unei copii a genei UBA2, importantă pentru dezvoltarea membrelor și a scheletului. Unele modificări sunt moștenite de la un părinte care poate fi afectat într-o formă mai ușoară.
Semne și simptome
Manifestările variază foarte mult, chiar și în cadrul aceleiași familii. Printre manifestările raportate se numără zone de piele lipsă pe cap la naștere (aplazia cutis congenita), mâini sau picioare despicate și alte diferențe ale degetelor de la mâini sau de la picioare, trăsături faciale distinctive, statură scundă și probleme ale șoldurilor sau coloanei vertebrale. Unele persoane au întârziere în dezvoltare, iar au fost raportate și anomalii ale unor organe interne.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este adaptată manifestărilor prezente. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență, deoarece afecțiunea poate fi moștenită de la un părinte afectat într-o formă ușoară.
Gene analizate
Denumită și
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
