Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Hajdu-Cheney

O boală osoasă ereditară rară, cauzată de variante ale genei NOTCH2, care duce la pierderea osului din vârful degetelor, osteoporoză cu fracturi și trăsături faciale caracteristice.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul Hajdu-Cheney (acroosteoliză, tip dominant)

Autozomal dominantă

Pierdere progresivă a oaselor din vârful degetelor de la mâini și de la picioare, osteoporoză, modificări ale craniului și, uneori, chisturi renale, cauzate de variante trunchiante ale genei NOTCH2.

Gene analizate

Denumită și

acrodentoosteodysplasia; acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible; Arthrodentoosteodysplasia; Cheney syndrome; Hajdu Cheney Syndrome; Hajdu-Cheney syndrome-NOTCH2; HJCYS; serpentine fibula polycystic kidney syndrome

MONDO:0007057OMIM 102500Orphanet 955MedGen 182961

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium