Autozomal dominantă
Variante ale genei BAP1 care cresc riscul de melanom uveal și cutanat, mezotelioom, carcinom cu celule renale și alte tumori.
Ce schimbă un diagnostic
Se recomandă controale anuale ale ochilor, pielii și rinichilor, precum și evitarea expunerii la azbest; rudele pot fi informate despre posibilitatea efectuării testării.
Gene analizate
Denumită și
BAP1 tumor predisposition syndrome; BAP1 tumour predisposition syndrome; TPDS; tumor predisposition syndrome; tumor susceptibility linked to germline BAP1 mutations; tumour predisposition syndrome; tumour susceptibility linked to germline BAP1 mutations
