Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Predispoziție ereditară pentru leucemie mieloidă acută

Secvențierea genomului întreg analizează genele RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT și TERC pentru modificări ereditare care cresc riscul de-a lungul vieții de a dezvolta leucemie mieloidă acută, un cancer al celulelor care formează sângele.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Modificările ereditare ale unor gene cresc riscul de a dezvolta de-a lungul vieții leucemie mieloidă acută (LMA), un cancer al celulelor care formează sângele. Acest raport acoperă genele RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT și TERC.

Leucemia mieloidă acută (LMA) este un cancer al celulelor care formează sângele. Majoritatea cazurilor de LMA apar ca urmare a unor modificări dobândite de celulele sanguine de-a lungul vieții. Unele persoane însă poartă o modificare ereditară într-o genă de predispoziție, care le crește riscul de a dezvolta boala pe parcursul vieții, iar o singură copie modificată este suficientă pentru a crește riscul.

Genele incluse în acest raport cuprind RUNX1, care provoacă tulburarea familială a trombocitelor, și genele biologiei telomerilor, TERT și TERC. În funcție de genă, persoanele pot avea un număr scăzut de trombocite sau o tendință la sângerare pe tot parcursul vieții, cum se întâmplă în cazul RUNX1, ANKRD26 și ETV6, sau, în cazul TERT și TERC, insuficiență medulară, cicatrizare pulmonară și boală hepatică. Leucemia sau sindromul mielodisplazic pot apărea la orice vârstă, iar unii purtători nu dezvoltă niciodată leucemie.

Îngrijirea este de obicei coordonată de un hematolog, cu monitorizarea periodică a numărului de celule sanguine și, acolo unde este recomandat, cu o evaluare inițială a măduvei osoase. Multe dintre aceste afecțiuni se transmit în mod autozomal dominant, astfel încât fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea. Se recomandă consiliere genetică și testarea rudelor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Majoritatea cazurilor de LMA apar din modificări dobândite de celulele sanguine pe parcursul vieții, dar unele persoane au o modificare ereditară într-o genă de predispoziție. Printre acestea se numără RUNX1 (tulburare plachetară familială), CEBPA, deficitul de GATA2, trombocitopenia asociată cu ANKRD26 și ETV6, precum și genele biologiei telomerilor TERT și TERC. Este suficientă o singură copie modificată pentru a crește riscul.

Semne și simptome

În funcție de genă, poate exista un număr scăzut de trombocite sau o tendință la sângerare pe tot parcursul vieții (RUNX1, ANKRD26, ETV6) sau, în cazul genelor telomerice TERT și TERC, insuficiență medulară, fibroză pulmonară (cicatrizare a plămânilor) și boală hepatică. Leucemia sau sindromul mielodisplazic se pot dezvolta la orice vârstă, uneori mai devreme decât de obicei, iar mai mulți membri ai familiei pot fi afectați. Unele persoane poartă modificarea fără a dezvolta vreodată leucemie.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de obicei coordonată de un hematolog, cu monitorizare periodică a numărării celulelor sanguine și, acolo unde este recomandat, o evaluare inițială a măduvei osoase. Cunoașterea cauzei este importantă pentru planificarea transplantului de celule stem, deoarece rudele care poartă aceeași modificare nu trebuie folosite ca donatori. Consilierea genetică și testarea rudelor sunt recomandate.

Gene analizate

Denumită și

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Include 111 subtipuri înrudite ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Cunoașterea cauzei ereditare este importantă pentru planificarea tratamentului și pentru rudele dumneavoastră. Acest raport caută doar modificări ereditare, așa că un rezultat negativ nu exclude un risc ereditar.

Cunoașterea cauzei influențează planificarea transplantului

Rudele care poartă aceeași modificare nu trebuie folosite ca donatori pentru transplant de celule stem, astfel încât cauza genetică este importantă la planificarea tratamentului. Dacă se ia în considerare un donator din familie, modificarea ereditară a donatorului ar trebui evaluată mai întâi.

Rudele pot fi testate

Se recomandă testarea genetică a rudelor aparent sănătoase, pentru ca cei care poartă modificarea să poată fi identificați din timp și monitorizați. Numărarea periodică a celulelor sanguine face parte din această monitorizare.

Limitări

  • Acest raport caută modificări ereditare (germinale). Modificările dobândite în celulele leucemice nu sunt analizate, iar alte gene de predispoziție, cum ar fi DDX41, nu sunt incluse în lista de gene a acestui raport, prin urmare un rezultat negativ nu exclude un risc ereditar.

Referințe

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium