Recesivă legată de cromozomul X
Deficitul de iduronat-2-sulfatază determină acumularea glicozaminoglicanilor, cu trăsături grosiere ale feței, mărirea ficatului și a splinei, rigiditate articulară, boli ale căilor respiratorii și ale inimii și, în forma severă, declin cognitiv.
Ce schimbă un diagnostic
Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (idursulfază), iar identificarea femeilor purtătoare permite testarea familială și planificarea reproductivă.
Gene analizate
Denumită și
attenuated MPS (subtype; formerly known as mild MPS II); Hunter syndrome; Hunter's syndrome; I2S deficiency; IDS deficiency; iduronate 2-sulfatase deficiency; MPS 2; MPS II; MPS with skin involvement; MPS2; MPSII; mucopolysaccharidosis II, X-linked recessive; Mucopolysaccharidosis Type II; mucopolysaccharidosis with skin involvement; mucopolysaccharidosis, type 2; severe MPS II; SIDS deficiency; sulfoiduronate sulfatase deficiency
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
- mucopolysaccharidosis type 2, severe form
