Boală autoinflamatorie, legată de cromozomul X
Un sindrom autoinflamator caracterizat prin debutul unei autoinflamații sistemice în primele luni de viață. Manifestările includ limfadenopatie, hepatosplenomegalie, febră, paniculită și erupție cutanată nodulară. Alte manifestări pot include inflamația nervului optic, hemoragie intracraniană și lipodistrofie.
Gene analizate
Denumită și
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
