Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Distonie asociată cu HPCA

O tulburare rară de mișcare, moștenită genetic, în care contracțiile musculare involuntare provoacă mișcări de torsiune și posturi anormale, cu debut din copilărie timpurie până la vârsta adultă tânără. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei HPCA, implicată în gestionarea calciului în celule.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei HPCA, care codifică hipocalcina, o proteină implicată în homeostazia calciului. Au fost raportate doar un număr mic de familii.

Semne și simptome

Distonie cu debut din copilărie timpurie până la vârsta adultă tânără, care începe adesea la nivelul membrelor sau al gâtului și devine generalizată în majoritatea cazurilor. Unele persoane prezintă și întârziere în dezvoltare sau deficiență intelectuală. Tremurul a fost raportat la toți pacienții dintr-o revizuire (S3), iar pot apărea și convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este simptomatic. Medicamentele obișnuite pentru distonie au avut adesea efect redus în cazurile raportate, de aceea se utilizează kinetoterapia și alte îngrijiri de susținere. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, prin urmare fiecare copil ulterior are un risc de recurență; consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor sunt disponibile.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • torsion dystonia 2
MONDO:1060159Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Thomsen M, Lange LM, Zech M, Lohmann K, 2024. Genetics and Pathogenesis of Dystonia. Annual review of pathology
  2. Magrinelli F, Bhatia KP, Beiraghi Toosi M, Arab F, Karimiani EG, Sedighzadeh S et al., 2025. Childhood-Onset Choreo-Dystonia Due to a Recurrent Novel Homozygous Nonsense HPCA Variant: Case Series and Literature Review. Movement disorders clinical practice
  3. Pandey S, Bhattad S, Dinesh S, 2021. Tremor in Primary Monogenic Dystonia. Current neurology and neuroscience reports

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium