Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei FAM111A, o proteină a cărei funcție normală este încă studiată. Majoritatea cazurilor apar de novo.
Semne și simptome
În sindromul Kenny-Caffey, statura este scundă, oasele lungi sunt înguste, cu pereți groși, închiderea fontanelei craniene este întârziată, iar există diferențe la nivelul ochilor și dinților. Un nivel scăzut al hormonului paratiroidian, care duce la calciu sanguin scăzut, este frecvent, iar au fost raportate convulsii sau spasme. Mai rar, afecțiunea este mai severă, sub forma osteocraniostenozei, cu oase subțiri, coaste subțiri și probleme respiratorii, care pot fi fatale în perioada neonatală.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea calciului din sânge, cu tratament cu calciu și vitamina D activă pentru hipoparatiroidism, precum și monitorizarea ochilor, dinților și creșterii. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome
- osteocraniostenosis
